EURORDIS

   

Facebook  

   

Typ II – zespół Huntera

Występuje głównie u chłopców. Typ II stanowi około 20% wszystkich zachorowań na mukopolisacharydozę. W Polsce zdiagnozowano także jeden przypadek zespółu Huntera u dziewczynki. 

Dziedziczenie tej choroby ma charakter recesywny.
Wadliwy gen z uszkodzonym chromosomem X przekazują matki synom, z wyjątkiem bardzo rzadkich przypadków, kiedy choroba dotyka również dziewczynki. Na świecie zdiagnozowanych jest 13 przepadków zachorowań dziewczynek, w tym jeden w Polsce. Chłopcy otrzymują chromosom Y od swoich ojców i mają tylko jeden chromosom X, pochodzący od matek. Kobieta, która jest nosicielką choroby Huntera ma jeden prawidłowy i jeden wadliwy chromosom X. Jeżeli przekaże wadliwy chromosom synowi, to nie będzie on posiadał żadnego genu z prawidłową informacją o produkcji enzymu i będzie cierpiał na chorobę Huntera. W przypadku nosicielstwa choroby przez matkę ryzyko urodzenia chorego chłopca jest jak 1:2. Ryzyko urodzenia chorego dziecka przez siostry matki - nosicielki oraz siostry jej matki wynosi również 50%.

Występują dwa podtypy tej choroby.

Typ A - ciężki
Ciężki przebieg choroby. Wg. światowych statystyk występuje u ok. 84% zdiagnozowanych pacjentów z chorobą Huntera. Występują typowe dla mukopolisacharydoz objawy takie jak:

  • zmiany kostne (pogrubienie kości płaskich i skrócenie oraz zniekształcenia kości długich),
  • powiększenie wątroby i śledziony,
  • wady serca,
  • przykurcze,
  • opóźnienie umysłowe,
  • pogrubione rysy twarzy,
  • niski wzrost,
  • przepukliny pępkowe i pachwinowe,
  • niedosłuch

Typ B - łagodny
Organizm chorego produkuje szczątkowe ilości enzymu sulfataza-Liduronianiu. Zmiany kostne są łagodniejsze, upośledzenie umysłowe nie występuje lub jest umiarkowane, zmiany kostne znacznie łagodniejsze.

Brakujący enzym: sulfataza-Liduronianu.

Enzym ten jest konieczny do rozkładania występujących w organizmie substancji zwanych glikozoaminoglikanami (GAG). Ponieważ pacjenci z zespołem Huntera nie mogą rozkładać tych substancji, GAG stopniowo odkładając się w narządach uszkadza je.

Leczenie:
W dniu 8 stycznia 2007 r. Komisja Europejska dopuściła preparat Elaprase®, do obrotu w całej Unii Europejskiej. Od 24.11.2008 roku chorzy na Mukopolisacharydozę typ II objęci są długoterminowa terapią zastępczą lekiem Elaprase®, który jest kopią ludzkiego enzymu sulfatazy-Liduronianu. Dzięki tej terapii objawy choroby są niwelowane. Ponieważ leczenie podawane jest stosunkowo krótko, nadal badane są długotrwałe skutki podawania leku.

Bez leczenia chorzy z ciężką postacią zwykle nie dożywali drugiej dekady życia.

 

   

Najnowsze wiadomości  

  • listopad 2015
    • II Międzynarodowe Sympozjum „Możliwości wspomagania rozwoju osób z chorobami rzadkimi" 2015-11-10

      Czytaj więcej...

  • grudzień 2014
  • wrzesień 2014
    • Zintegrowana opieka nad pacjentem i jego rodziną w chorobach rzadkich 2014-09-22

      Czytaj więcej...

  • sierpień 2014
    • Asystor kaszlu - profesjonalne urządzenie wspomagające oczyszczanie dróg oddechowych. 2014-08-26

      Czytaj więcej...

  • maj 2014
   

Wszystkie wiadomości  

   
© Przemysław Racinowski