EURORDIS

   

Facebook  

   

Typ I

W zależności od fenotypu rozróżnia się postać:

Hurlera (IH)
Przebieg choroby ciężki. Rozwój umysłowy dzieci jest znacznie opóźniony, wolniej uczą się siadać, czasem w ogóle nie potrafią nauczyć się stać i chodzić. Spowolniony jest również proces uczenia się mowy. Niektóre dzieci potrafią wymówić tylko niektóre wyrazy, inne są w stanie nauczyć się nieco czytać. Zdolności te zdobywa dziecko jednak bardzo wolno. Oprócz wspólnych dla mukopolisacharydoz cech wyglądu dochodzą jeszcze grube i nastroszone włosy, „grube" i często zrośnięte ze sobą brwi,często wyraźnie owłosione ramiona, nogi i plecy.

Scheie'a (IS)
Przebieg choroby łagodny. Rozwój umysłowy jest prawidłowy.
Wygląd pacjentów z Scheie jest bardzo zróżnicowany. Często mają krępą budowę korpusu, który wyraźnie nie pasuje do długości nóg i ramion. Szyja jest krótka, usta często szerokie, a podbródek wyraźnie zaznaczony.

Hurlera-Scheie'a (IHS).
Typ pośredni, charakteryzuje się normalnym poziomem inteligencji chorych przy ciężkich objawach fizycznych.

Jest chorobą postępującą, wielonarządową, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Uszkodzony gen przekazywany jest dziecku przez zdrowego ojca i matkę. Przekazanie dziecku uszkodzonych genów powoduje, że jego organizm nie otrzymuje informacji, jak ma być w organizmie budowany enzym. Prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore, wynosi 25%. Prawdopodobieństwo, że rodzeństwo również będzie chore wynosi 2 do 3.

Brakujący enzym: α-iduronidazy

Leczenie:
Od 30.09.2003 chorzy na Mukopolisacharydozę typ I objęci są długoterminową terapią zastępczą lekiem Aldurazyme®. Dzięki terapii zastępczej niwelowane są nieneurologiczne objawy choroby, takie jak polepszenie pracy układu oddechowego i krążenia poprawę wydolności wysiłkowej, zmniejszenie objętości wątroby, poprawę parametrów wagi i wzrostu oraz zmniejszenie przykurczy w stawach. Obserwowane efekty leczenia są związane przede wszystkim z poprawą elastyczności tkanki łącznej. Niestety stosowany w terapii zastępczej enzym nie pokonuje bariery krew-mózg, a to powoduje uszkodzenie układu nerwowego.

Bez leczenia chorzy na chorobę Hullera nie dożywali pełnoletności.

 

   

Najnowsze wiadomości  

  • listopad 2015
    • II Międzynarodowe Sympozjum „Możliwości wspomagania rozwoju osób z chorobami rzadkimi" 2015-11-10

      Czytaj więcej...

  • grudzień 2014
  • wrzesień 2014
    • Zintegrowana opieka nad pacjentem i jego rodziną w chorobach rzadkich 2014-09-22

      Czytaj więcej...

  • sierpień 2014
    • Asystor kaszlu - profesjonalne urządzenie wspomagające oczyszczanie dróg oddechowych. 2014-08-26

      Czytaj więcej...

  • maj 2014
   

Wszystkie wiadomości  

   
© Przemysław Racinowski