EURORDIS

   

Facebook  

   

Mukopolisacharydoza (MPS)

Bardzo rzadka choroba metaboliczna należąca do grupy chorób lizosomalnych. Występuje raz na około 42 000 urodzeń.

Mukopolisacharydy to łańcuchy cząstek cukru biorących udział w tworzeniu tkanki łącznej. Za pomocą odpowiednich enzymów są w organizmie nieustannie rozkładane i ponownie tworzone.
U chorych na Mukopolisacharydozę ze względu na brak enzymu proces ten jest przerwany. Cukry odkładane są w organizmie, powodując stopniowo niszczenie narządów.


Na świecie zarejestrowanych jest VII typów tej choroby. W Polsce potwierdzono V typów Mukopolisacharydozy. Każdy typ charakteryzuje się brakiem innego enzymu.

Mukopolisacharydoza jest bardzo rzadką i trudną do zdiagnozowania chorobą. Dzieci początkowo rozwijają się prawidłowo. Najczęściej wstępne diagnozy stawiane są między 18 a 36 miesiącem życia, kiedy w komórkach dochodzi do nadmiernego gromadzenia się sacharydów. Wielu lekarzy nie mając wcześniej styczności z pacjentami chorymi na mukopolisacharydozę bagatelizuje pierwsze objawy choroby. Każdy organizm rozwija się indywidualnie i nie można przewidzieć,
w jakim stopniu choroba będzie się rozwijać w konkretnym przypadku.

Cechami wspólnymi dla wszystkich typów, chociaż nie wszystkie występują u wszystkich pacjentów (!) - są:

  • powiększenie wątroby i śledziony,
  • choroby serca,
  • przykurcze w stawach,
  • pogrubiałe rysy twarzy,
  • niski wzrost,
  • deformacja kośćca,
  • bardzo często w typach I - III postępujące upośledzenie psychoruchowe,
  • bardzo częste infekcje oraz zapalenie ucha środkowego, które często prowadzi do niedosłuchu,
  • choroby oczu,
  • powiększony język,
  • krótka szyja,
  • sztywne włosy.
     

Profilaktyka – badania przesiewowe:

Jeżeli jesteście rodzicami dziecka chorego na Mukopilisacharydozę, lub jeśli w rodzinie wystąpiły zachorowania na tę chorobę, powinniście wykonać badania genetyczne dotyczące nosicielstwa, porady dotyczącej kolejnej ciąży czy diagnostyki prenatalnej. Ważne, żeby kobiety w ciąży zgłosiły się na badania we wczesnym okresie tj. do 14 tygodnia ciąży.

   

Najnowsze wiadomości  

  • listopad 2015
    • II Międzynarodowe Sympozjum „Możliwości wspomagania rozwoju osób z chorobami rzadkimi" 2015-11-10

      Czytaj więcej...

  • grudzień 2014
  • wrzesień 2014
    • Zintegrowana opieka nad pacjentem i jego rodziną w chorobach rzadkich 2014-09-22

      Czytaj więcej...

  • sierpień 2014
    • Asystor kaszlu - profesjonalne urządzenie wspomagające oczyszczanie dróg oddechowych. 2014-08-26

      Czytaj więcej...

  • maj 2014
   

Wszystkie wiadomości  

   
© Przemysław Racinowski