EURORDIS

   

Facebook  

   

Typ VI – choroba Marteaux-Lamy

Jest to najrzadszy typ Mukopolisacharydozy występujący w Polsce.

Jest chorobą postępującą, wielonarządową, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Uszkodzony gen przekazywany jest dziecku przez zdrowego ojca i matkę. Przekazanie dziecku uszkodzonych genów powoduje, że jego organizm nie otrzymuje informacji, jak ma być w organizmie budowany enzym. Prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore, wynosi 25%. Prawdopodobieństwo, że rodzeństwo również będzie chore wynosi 2/3.

Mukopolisacharydozą typu VI charakteryzuje się główne deformacjami szkieletu, uszkodzeniem mięśnia serca oraz płuc.
Długotrwałe działanie choroby może stanowić zagrożenie dla życia ze względu na uszkodzenie kręgosłupa i serca, oraz problemy związane z układem oddychania.

Brak enzymu: Deficytowym enzymem jest 4-sulfataza N-acetylgalaktozaminy, który uczestniczy w katabolizmie siarczanu dermatanu i siarczanu chondroityny

Leczenie:
W dniu 24 Stycznia 2006 r. Komisja Europejska dopuściła preparat Naglazyme®, do obrotu w całej Unii Europejskiej. Od 24.11.2008 r chorzy na Mukopilisacharydoozę typ VI objęci są długoterminową terapią zastępczą lekiem Naglazyme®. Jedną z korzyści podawania leku jest poprawa wydolności organizmu.

   

Najnowsze wiadomości  

  • listopad 2015
    • II Międzynarodowe Sympozjum „Możliwości wspomagania rozwoju osób z chorobami rzadkimi" 2015-11-10

      Czytaj więcej...

  • grudzień 2014
  • wrzesień 2014
    • Zintegrowana opieka nad pacjentem i jego rodziną w chorobach rzadkich 2014-09-22

      Czytaj więcej...

  • sierpień 2014
    • Asystor kaszlu - profesjonalne urządzenie wspomagające oczyszczanie dróg oddechowych. 2014-08-26

      Czytaj więcej...

  • maj 2014
   

Wszystkie wiadomości  

   
© Przemysław Racinowski