EURORDIS

   

Facebook  

   

Typ IV – choroba Morquio

Jest chorobą postępującą, wielonarządową, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Uszkodzony gen przekazywany jest dziecku przez zdrowego ojca i matkę. Przekazanie dziecku uszkodzonych genów powoduje, że jego organizm nie otrzymuje informacji, jak ma być w organizmie budowany enzym. Prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore, wynosi 25%. Prawdopodobieństwo, że rodzeństwo również będzie chore wynosi 2 do 3.

W zależności od brakującego enzymu rozróżnia się postać:

A – brak enzymu galaktoz – 6 sulfataza

B – bark enzymu beta- Galaktozydaza – łagodniejsze objawy

Brak powyższych enzymów powoduje to szereg objawów, w tym karłowatość, deformacje kręgosłupa i kości, często klatka piersiowa w kształcie dzwonu, krótka szyja, zmętnienie oczu, problemy ze słuchem, pacjenci mają trudności w poruszaniu się, trudności w oddychaniu. Twarz dziecka zmienia się: usta stają się szersze, szczęki grubsze, a grzbiet kostny nosa ulega spłaszczeniu, szyja jest bardzo krótka. Objawy choroby Morquio różnią się od innych rodzajów mukopolisacharydoz tym, że nie ma wpływu na inteligencję pacjenta oraz tym, że struktura włosów pozostaje niezmieniona. 

Długotrwałe działanie choroby może jednak stanowić zagrożenie dla życia ze względu na uszkodzenie kręgosłupa i serca, oraz problemy związane z układem oddychania.

Leczenie:
Na chwilę obecną nie ma zarejestrowanego leczenia dla chorych na Mukopolisacharydozę typ IV.

Jakie zabiegi są dostępne: Nie ma żadnej satysfakcjonującej metody leczenia zatwierdzonej nie tylko przez Ministerstwo Zdrowia, ale też przez Unię Europejską. Ważne jest, aby w czasie choroby stale rehabilitować pacjentów. Podjęte zabiegi mają na celu złagodzenie objawów choroby, zmniejszenie stanów zapalnych i bólu. Ważne jest też podawanie leków do zwalczania infekcji oraz podawanie tlenu dla pacjentów z zaburzeniami oddychania.

 

   

Najnowsze wiadomości  

  • listopad 2015
    • II Międzynarodowe Sympozjum „Możliwości wspomagania rozwoju osób z chorobami rzadkimi" 2015-11-10

      Czytaj więcej...

  • grudzień 2014
  • wrzesień 2014
    • Zintegrowana opieka nad pacjentem i jego rodziną w chorobach rzadkich 2014-09-22

      Czytaj więcej...

  • sierpień 2014
    • Asystor kaszlu - profesjonalne urządzenie wspomagające oczyszczanie dróg oddechowych. 2014-08-26

      Czytaj więcej...

  • maj 2014
   

Wszystkie wiadomości  

   
© Przemysław Racinowski