EURORDIS

   

Facebook  

   

Typ III – choroba Sanfilippo

Najczęściej występujący w Polsce typ Mukopolisacharydozy.

Jest chorobą postępującą, wielonarządową, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Uszkodzony gen przekazywany jest dziecku przez zdrowego ojca i matkę. Przekazanie dziecku uszkodzonych genów powoduje, że jego organizm nie otrzymuje informacji, jak ma być w organizmie budowany enzym. Prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore, wynosi 25%. Prawdopodobieństwo, że rodzeństwo również będzie chore wynosi 2 do 3.

Występują cztery podtypy tej choroby:

Typ A – brakujący enzym N-sulfatazy heparyny

Typ B – brakujący enzym alfa-N-acetylglucosaminidase

Typ C - acetylo-CoA-glucosaminide acetylotransferazę

Typ D - N-acetylglucosamine-6-sulfatazy


Pomiędzy 2 i 6 rokiem życia dziecka występuje regresja rozwoju psychoruchowego. Jest to główny objaw choroby. Początkowe objawy kliniczne występują w postaci zmian w zachowaniu. Dzieci mogą mieć zaburzenia zachowania, problemy emocjonalne, opóźnienie psychomotoryczne, nadpobudliwość z cechami autyzmu, zaburzenia behawioralne.

Podczas wczesnych lat szkolnych objawy zazwyczaj się nasilają i dziecko ma trudności z koncentracją i pamięcią. Spowalnia się rozwój umysłowy, a następnie dochodzi do stopniowego pogorszenia chodu i artykulacji mowy. Ostatecznie dzieci tracą zdolność chodzenia. Życie dziecka zamyka się w czterech ścianach pokoju. Opieka rodziców skupia się na męczącej fizycznie opiece. Dzieci z Sanfilippo nie dożywają pełnoletności.

Leczenie:
Do chwili obecnej nie ma terapii zastępczej. Niedawno, po raz pierwszy na świecie opracowano sposób na jej zahamowanie. Znany naukowiec-biochemik Prof. Grzegorz Węgrzyn z Uniwersytetu Gdańskiego opracował metodę powstrzymania choroby. Niestety, brakuje pieniędzy na przeprowadzenie kolejnych faz badań, prób klinicznych oraz doświadczeń.
Przyczyną trudności w znalezieniu leku jest fakt, iż jest to choroba neurodegeneracyjna - do wszystkich zmian chorobowych dochodzi przede wszystkim w mózgu. Mózg posiada naturalną barierę ochronną tzw. barierę KREW-MÓZG, przez którą nie mogą przenikać drobnoustroje, szkodliwe substancje, ale także lekarstwa, a w tym przypadku również brakjący enzym.

Więcej informacji na stronie internetowej: www.uratujmyzycie.org.pl

 

   

Najnowsze wiadomości  

  • listopad 2015
    • II Międzynarodowe Sympozjum „Możliwości wspomagania rozwoju osób z chorobami rzadkimi" 2015-11-10

      Czytaj więcej...

  • grudzień 2014
  • wrzesień 2014
    • Zintegrowana opieka nad pacjentem i jego rodziną w chorobach rzadkich 2014-09-22

      Czytaj więcej...

  • sierpień 2014
    • Asystor kaszlu - profesjonalne urządzenie wspomagające oczyszczanie dróg oddechowych. 2014-08-26

      Czytaj więcej...

  • maj 2014
   

Wszystkie wiadomości  

   
© Przemysław Racinowski