EURORDIS

   

Facebook  

   

Artykuły

Leczenie pacjentów z ciężkim typami MPS II i MPS III wysokimi dawkami genisteiny

Katherine Kim (a), Charlotte Dodsworth (a), Andrea Paros (a) (b), Barbara Burton (a) (b)

(a) Children’s Memorial hospital, Chicago, IL, USA, (b) Northwestern University,

Feinberg School of Medicine, Chicago, IL, USA

 

Leczenie pacjentów z ciężkim typami MPS II i MPS III wysokimi dawkami genisteiny.

Nie istnieje skuteczna terapia regresu neurologicznego, który występuje w niektórych zaburzeniach MPS. Transplantacja hematopotycznych komórek macierzystych skutecznie powstrzymująca neurologiczne objawy u pacjentów z MPS I nie jest jednak skuteczna w przypadkach ciężkiego typu MPS II i MPS III.

Wykazano, że genisteina redukuje syntezę GAG w fibroblastach komórek skórnych pacjentów cierpiących na MPS. Uważa się, że około 10% absorbowanej genisteiny przedostaje się przez barierę ochronną krew-mózg sprawiając, że jest to potencjalna terapia redukująca substrat. Myszy z MPS IIIB leczone wysokimi dawkami syntetycznej genisteiny (160 mg/kg/dzień) nie wykazały niekorzystnych efektów ubocznych oraz wykazały obniżony poziom GAG w komórkach mózgu i wątroby, obniżone zapalenia centralnego układu nerwowego i poprawę zachowania. Dlatego rozpoczęliśmy otwarte próby kliniczne na ludziach oceniające bezpieczeństwo leczenia pacjentów z ciężkim MPS II i MPS III wysokimi dawkami genisteiny.

Syntetyczny aglikon genisteiny przepisany został w dawce 150mg/kg/dzień. Badanie fizyczne, morfologię krwi, wszechstronny profil metaboliczny, amylaza serum, lipaza serum oraz poziomy GAG w moczu uzyskano w odstępach 3-6 miesięcy. Czterostopniowy system oceny (FPSS) wykorzystany został do oceny poziomu funkcjonowania pacjenta. Do dzisiaj wzięło udział 19 pacjentów: 12 mężczyzn, 7 kobiet, 3 z MPS II i 16 z MPS III. Wiek przy rozpoczęciu terapii wynosił od 3 miesięcy do 18 lat. Nie zaobserwowano znaczących hematologicznych anomalii.

U 6 z 15 pacjentów odnotowano lekko podniesione poziomy ALT/AST, podczas gdy 1 pacjent miał minimalnie podniesiony poziom amylazy, a 2 z 18 pacjentów miało minimalnie podniesiony poziom lipazy. Nie zaobserwowano dotkliwych niekorzystnych efektów ubocznych w związku z tym lekiem. Poziomy GAG w moczu były bardzo zróżnicowane u 7 z 13 pacjentów wykazując obniżone poziomy w porównaniu do stanu wyjściowego po 6 miesiącach. Wyniki FPSS pozostały takie same u 5 z 7 pacjentów a obniżone o 1 punkt u 2 z 7 pacjentów. Wstępne dane wskazują, że wysokie dawki syntetycznej genisteiny są dobrze tolerowane i wydają się być bezpieczne dla leczonych pacjentów. Prowadzone jest dalsze długoterminowe badanie, które pozwoli wyciągnąć bardziej zdecydowane wnioski.

 

Lysosomal Disease Network WORLD Symposium 2012-02-14

world-2012-cover

Światowy Dzień Chorób Rzadkich w warszawskich Łazienkach

Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ wchodząca w skład Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich - ORPHAN, zaprasza do wspólnych obchodów światowego Dnia Chorób Rzadkich. W ramach tego szczególnego dnia przewidziana jest m.in. konferencja w Pałacu na Wyspie w warszawskich Łazienkach Królewskich, na którą zaproszeni zostaną m.in. przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia oraz organizacje pacjentów, specjaliści ze świata medycznego, przedstawiciele administracji państwowej oraz media. Konferencja będzie połączona z projektem FotoGENiczni. Będzie to pierwszy projekt z serii wystaw zaplanowanych na rok 2012.  Projekt „FotoGENiczni” to projekt edukacyjny, który ma na celu uświadomienie istnienia chorób genetycznych w Polsce. Patronat honorowy nad obchodami objęła Pani prezydentowa Anna Komorowska.

Po zakończeniu konferencji na placu przed Pałacem na Wyspie uczestnicy ustawią się tak, żeby wspólnie utworzyć główny przekaz kampanii – „NADZIEJA”. Będzie to inauguracja polskiej edycji międzynarodowej kampanii społecznej „Nadzieja. Mamy ją w genach”. Szczegóły informacji na temat Global Genes Project and Fund „1 million for Rare” – solidarni na całym świecie tworzymy milionową społeczność - na portalu Facebook.

Dzień Chorób Rzadkich został ustanowiony przez Europejską Federację Rodziców Pacjentów i Pacjentów z rzadkimi chorobami - EURORDIS. Organizatorzy na dzień obchodów wybrali 29. lutego, czyli najrzadziej występujący dzień w roku. Ta wyjątkowa data symbolizuje rzadkość z jaką występują poszczególne choroby zaliczane do grupy chorób rzadkich. Już od pięciu lat w ostatni dzień lutego miliony ludzi na całym świecie uczestniczą w obchodach międzynarodowego Dnia Chorób Rzadkich. W 2012 roku Dzień Chorób Rzadkich świętować będą kraje Europy, a także USA, Kanada, Australia, Chiny i wiele innych państw. Chcemy podkreślić solidarność z rodzinami dotkniętymi chorobami rzadkimi, dlatego jednoczymy się pod hasłem: Razem jesteśmy silni!

rdd2012 fbk 250x250

 

Monitorowanie leczenia Mukopolisacharydozy

Pracownia Metaboliczna Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie pracuje nad zastosowaniem oznaczenia aktywności dipeptygylo-peptydazy IV (DPP-IV) do monitorowania leczenia MPS. W Polsce od roku 2004 leczy się pacjentów z MPS I a od roku 2008 pacjentów z MPS II i MPS VI podając im enzym, którego brakuje w organizmie. Z każdym rokiem, dzięki dobrze rozwiniętej diagnostyce, dostępnej w Pracowni Metabolicznej Zakłady Genetyki IPiN przybywa liczba chorych z potwierdzona diagnozą MPS. Z dotychczasowych doświadczeń wiadomo już, że u pacjentów z MPS wykrywa się wyższą aktywność DPP-IV w osoczu. U pacjentów leczonych poziom aktywności DPP-IV obniżał się, co pozwala wywnioskować, że DPP-IV powinna w sposób ilościowy oddawać zmiany w organizmach leczonych pacjentów. Z tego powodu Zakład Genetyki IPiN pracuje nad zastosowaniem DPP-IV do monitorowania leczenia MPS. Dla pacjentów i ich rodzin zainteresowanych możliwością poznania szczegółów oraz udziału w badaniu prosimy o kontakt pod adres: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie obsługi JavaScript.

 

Ruszyły prace podzespołów nad Narodowym Planem dla chorób rzadkich.

Rozpoczęto prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich. Organizacje pacjenckie przy współpracy ze środowiskiem medycznym do końca lutego przygotują swoją koncepcję planu. W lutym 2012 r. podczas obchodów Dnia Chorób Rzadkich w warszawskich Łazienkach będzie ona przekazana Zespołowi ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia.

Oczekiwane jest, że wstępny, międzyresortowy dokument powinien być gotowy w połowie 2012 roku, a wdrażanie planu powinno rozpocząć się już od początku 2013 r. Dokument ma za zadanie wprowadzenie skoordynowanej opieki nad osobami cierpiącymi na choroby rzadkie tak, aby Pacjenci nie byli odsyłani od jednego ośrodka do drugiego, bo to utrudnia zarówno wykrywanie, jak i leczenie schorzeń o podłożu genetycznym.

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich - czym jest i dlaczego jest tak ważny? Zgodnie z rekomendacjami Rady Unii Europejskiej we wszystkich państwach członkowskich najpóźniej do 2013 r. powinny być utworzone krajowe plany na rzecz osób dotkniętych chorobami rzadkimi. Jest to istotne, ponieważ plany zapewniają trwałą realizację polityki zdrowotnej ukierunkowanej na potrzeby pacjentów i pozwalają systemowo rozwiązywać złożone problemy terapii i opieki nad tą grupą pacjentów. Wiedza o chorobach rzadkich jest niedostatecznie rozpowszechniona wśród lekarzy, co znaczenie opóźnia diagnozę. Obecnie podejmowane działania nie są zintegrowane, a istniejący system nie zaspakaja potrzeb wszystkich pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi.

Szczegółowe prace nad Narodowym Planem
kontynuowane przy udziale ekspertów i organizacji pacjentów już od 8 grudnia 2011. Powołane podzespoły robocze odpowiedzialne za przygotowanie projektów planu podporządkowanych poszczególnym obszarom przyszłego Planu Narodowego dla Chorób Rzadkich. Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ odpowiada za koordynację Planu w zakresie Diagnostyka”.

 

8 Międzynarodowa konferencja EAGN/Roche w dniach 12-13 stycznia 2012

W Bazylei w dniach 12-13 stycznia 2012 Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ miała okazję uczestniczyć w 8 międzynarodowej konferencji grup pacjentów EAGN/Roche. Konferencja była poświęcona omówieniu aktualnych informacji zarówno ze strony grup pacjenckich jaki i naukowców. Na konferencji przedstawiono też ostatnie osiągnięcia w leczeniu różnych schorzeń genetycznych. Trzeba odnotować, że podczas pierwszej części konferencji dużo czasu uczestnicy i prelegenci poświęcili na omówienie sytuacji w naszej części Europy. Podczas sesji roboczej zorganizowanej na konferencji doszło do spotkania z przedstawicielami organizacji pacjenckich z Europy Środkowo-Wschodniej. Celem spotkania było zaplanowanie i skoordynowanie aktywności na lata 2012-2014 w tej części Europy poprzez CEE GN. Dotychczasowa aktywność CEE GN nie umożliwia bowiem właściwej diagnozy w zakresie chorób rzadkich w tej części Europy - poza krajami - gdzie aktywność organizacji pacjenckich jest na wystarczających poziome (Polska, Bułgaria, Czechy). Na mapie pomocy w tym zakresie pozostają takie kraje jak Rosja, byłe kraje Jugosławii, czy też byłe kraje wchodzące w skład Rosji. Dużym problemem skali oceny występowania chorób rzadkich jest brak aktualnych danych z Ukrainy i Białorusi dotyczący zarówno diagnoz jak i leczenia. Wspólne tworzenie networkingu genetycznego poprzez środowisko naukowców, grup pacjenckich oraz przemysł w krajach Europy Środkowej i Wschodniej wydaję się zatem koniecznością.
Za najczęstsze przyczyny oceny obecnego stanu w tej części Europy uczestnicy i prelegenci wskazali brak edukacji społecznej, brak wystarczającej ilości środków na wspierania badań w tym zakresie oraz brak wspólnych aktywności takich jak np. konferencje. Mamy nadzieję, że podjęte aktywności podczas konferencji przez przedstawicieli organizacji pacjenckich oraz środowisk przemysłowych już niedługo znacznie poprawią sytuację osób oraz organizacji pacjenckich pracujących na rzecz chorób rzadkich także w tym regionie.          

Źródło: Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ     

 

Podsumowanie międzynarodowej konferencji poświęconej badaniom w kierunku leczenia mukopolisacharydoz

W dniach 8-10 grudnia 2011 r. w Genewie odbyła się międzynarodowa konferencja poświęcona badaniom dotyczącym leczenia mukopolisacharydoz. Naukowcy i lekarze z różnych krajów (Australii, Austrii, Danii, Francji, Hiszpanii, Kanady, Polski, Szwecji, Szwajcarii, USA, Wielkiej Brytanii i Włoszech) prezentowali wyniki najnowszych prac naukowych oraz klinicznych nad mukopolisacharydozami. W konferencji uczestniczyli także przedstawiciele organizacji pacjentów w całego świata (od Argentyny przez Francję, Polskę, Szwajcarię do Rosji). Konferencja ta stanowiła zatem nie tylko forum do zaprezentowania prac naukowych, lecz także dawała możliwości dyskusji pomiędzy ludźmi nauki i lekarzami a pacjentami i ich rodzinami. Więcej informacji w zakładce: nowatorskie badania

 
   

Najnowsze wiadomości  

  • listopad 2015
    • II Międzynarodowe Sympozjum „Możliwości wspomagania rozwoju osób z chorobami rzadkimi" 2015-11-10

      Czytaj więcej...

  • grudzień 2014
  • wrzesień 2014
    • Zintegrowana opieka nad pacjentem i jego rodziną w chorobach rzadkich 2014-09-22

      Czytaj więcej...

  • sierpień 2014
    • Asystor kaszlu - profesjonalne urządzenie wspomagające oczyszczanie dróg oddechowych. 2014-08-26

      Czytaj więcej...

  • maj 2014
   

Wszystkie wiadomości  

   
© Przemysław Racinowski