EURORDIS

   

Facebook  

   

Artykuły

Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ członkiem EURORDIS

W dniu 2 kwietnia 2012 roku Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ została członkiem EURORDIS.


EURORDIS to największa pozarządowa organizacja w Europie zrzeszająca organizacje, działające aktywne w dziedzinie rzadkich chorób. Głównym celem organizacji jest poprawa jakości życia wszystkich osób chorujących na tego typu choroby w Europie. EURORDIS to głos 30 mln pacjentów obecnie chorujących na rzadkie schorzenia. Obecnie EURORDIS reprezentuje ponad 510 organizacji pacjenckich z 48 różnych krajów (z których 24 są państwami członkowskimi UE), obejmujących ponad 4.000 rzadkich chorób. EURORDIS został założony w 1997 roku i jest aktywnie wspierany przez AFM (Francuskie Stowarzyszenie Zaniku Mięśniowego), Komisję Europejską oraz fundacje i firmy farmaceutyczne. EURORDIS jako organizacja nienastawiona na zysk zachowuje zasadę rygorystycznego przestrzegania przejrzystości finansowej oraz dobrych praktyk we współpracy z rządami podmiotów skupionych w ramach organizacji.

Fakt przyjęcia Fundacji UMIEĆ POMAGAĆ w tak krótkim okresie (aplikacje członkowskie zazwyczaj są rozpatrywanie po roku działalności) w poczet członków EURORDIS jest wyrazem uznania za dotychczasową aktywność Fundacji w zakresie chorób rzadkich w Polsce. Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ od początku swojej działalności jest aktywna w toczących się obecnie pracach nad Narodowym Planem zdrowia na rzecz chorób rzadkich, aktywnie uczestniczy w cyklicznych spotkaniach odbywających się w Centrum Zdrowia Dziecka, których celem jest poprawa jakości życia dla osób zdiagnozowanych na choroby o podłożu metabolicznym, czy też genetycznym. Niewątpliwym wkładem, który został także dostrzeżony jest działalność Fundacji w obszarze wspierania badań ze szczególnym uwzględnieniem badań nad Mukopolisacharydozą.

Wierzymy, że członkostwo w EURORDIS - dzięki doświadczeniu innych członków z różnych części Europy - przyczyni się, czy też będzie pomocne do budowania nowych standardów dotyczących diagnozowania, leczenia oraz opieki rehabilitacyjnej zarówno dla osób obecnie zdiagnozowanych, jak i wszystkich tych, którzy będą potrzebować opieki w najbliższej przyszłości. Mamy nadzieję, że dzięki temu uda nam się zmienić nastawienie społeczeństwa w naszym kraju, a co za tym idzie zwiększyć świadomość istnienia chorób genetycznych oraz potrzeb osób zdiagnozowanych w tym obszarze. Bo nadzieję mamy w GENach…

LOGO Eurordis member RVB

http://www.eurordis.org/

GENialni aGENci na mecie 7. Półmaratonu Warszawskiego

Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ na rzecz osób chorych na Mukopolisacharydozę w niedzielę 25 marca 2012 po raz pierwszy uczestniczyła w tej cyklicznej imprezie. W tym roku w zawodach uczestniczyło 7191 zawodników, którzy wystartowali w 7. Półmaratonie Warszawskim! Linię mety przekroczyło 7174 biegaczy. Zarejestrowało się 101 drużyn. Jedną z nich była 4 osobowa drużyna GENianych aGENtów fundacji.  

Podstawą działalności fundacji jest dostosowanie – zgodnie z zaleceniami Rady Unii Europejskiej w sprawie działań w dziedzinie chorób rzadkich – działalności edukacyjnej profilaktyki, diagnostyki, badań przesiewowych, metod finansowania terapii, wysokospecjalistycznej opieki medycznej oraz opieki społecznej.

Podczas imprezy grupa wolontariuszy aktywnie wspierała kibicując naszej GENialnej drużynie. Była to znakomita okazja do rozdania materiałów i informacji o działalności fundacji oraz realizacji wybranych celów statutowych.

Uczestnictwo fundacji w imprezach masowych czy też w środkach masowego przekazu pozwala nam na budowanie świadomości – poprzez edukację – istnienia oraz znaczenia chorób o podłożu genetycznym w społeczeństwie. Wierzymy, że każde działanie, w tym uczestnictwo w tego typu imprezach ułatwi w przyszłości aktywność społeczną wszystkim osobom dotkniętymi chorobami typu MPS.

Dobiegliśmy – wygraliśmy z czasem docierając na metę w określonym czasie. Naszemu zespołowi aGENtów udało się pokonać nieco ponad 21km. Dla każdego z nas to niemałe osiągnięcie. Zmaganie się z wiatrem, chłodem, bólem – wszystko to udało się przełamać. Ukończenie biegu z jak najlepszym czasem nie miało dla nas znaczenia, liczyło się coś więcej. 4 osoby w kilkutysięcznym tłumie. Nasz udział w biegu traktujemy nieco symbolicznie – podobnie jest z zachorowalnością na rzadkie choroby GENetyczne - mniej niż 5 przypadków na 10 tys.

Doskonała organizacja, odpowiednio przygotowane miejsce, wykwalifikowana pomoc, obecność i życzliwość ludzi, niezbędne wsparcie przed, w trakcie i po biegu, ludzie z pasją, którzy w 100% zaangażowani są w to, co robią - to wszystko składa się na dobrze skomponowaną całość. O podobne wartości zabiegamy (dosłownie i w przenośni) w życiu naszych chorych. Podczas całej trasy niezmiennie towarzyszy nam myśl – razem jest łatwiej, pewniej, lepiej, bezpieczniej. Pokonując trudności, swoje słabości docieramy do mety. Z radością, poczuciem spełnienia i wiarą w to, że nie ma takich ograniczeń, których nie udałoby się przełamać, nie ma sytuacji bez wyjścia. Silni ciałem i duchem mamy nadzieję dawać tego przykład każdym naszym działaniem i aktywnym wsparciem.

Aktywny udział naszych aGENtów udowadnia, jak pokonywanie własnych (chwilowych) słabości może wzmacniać w dłuższej perspektywie nas samych.

maraton genialni

IMG 6435

 

Sumienie przegrywa z dolarami

Dostęp do audycji znajdziesz tutaj

Chorób klasyfikowanych jako rzadkie jest 8 tysięcy. Ale choruje na nie kilkadziesiąt, a czasem tylko kilka osób. Firmom farmaceutycznym nie opłaca się produkować leków dla nich. W Europie szacuje się, że jest to 6 do 8 tysięcy chorób rzadkich. Niektóre z nich np. w Anglii klasyfikowane są jako ultra-rzadkie, czyli występujące rzadziej niż 1 na 50 000 osób. Unia Europejska klasyfikuje choroby rzadkie. Do tej grupy zalicza te na które choruje nie więcej niż 5 osób na 10 000. Są też choroby które występują 1 na 500 000 i rzadziej - wyjaśnia klasyfikację chorób dr Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka

Wojciech Oświeciński, dorosły pacjent z chorobą Gauchera, dodaje, że na jego chorobę w Polsce choruje około 65 osób (mowa o przypadkach zdiagnozowanych).
- U mnie tę chorobę wykryto jak miałem 3 lata. Pamiętam żółtą miskę, w której moja mama robiła zwykle pranie, ta miska stała przy moim łóżku, bo miałem bardzo duże kłopoty żołądkowe. Rodzice nie wiedzieli, co mi jest. Pierwsza diagnoza - żółtaczka - okazała się błędna. Potem kilka lat krążyliśmy po lekarzach - trwało to trzy lata. Dopiero w Centrum Zdrowia Dziecka zdiagnozowano, że jest to choroba spichrzeniowa, choroba Gauchera. Polega ona na tym, że pewne związki nie są wydalane z organizmu, a są magazynowane - w wątrobie, w śledzionie, w szpiku kostnym. Jest to spowodowane tym, że mój organizm nie wytwarza pewnego enzymu. Dziś szczęśliwie jest mi ten enzym podawany.

Ogromne znaczenie ma to, kiedy choroba została wykryta. Często zdarza się tak, że choroby z grupy rzadkich nie dają żadnych objawów przez kilka lat. O szczęściu w nieszczęściu może mówić Krzysztof Swacha, założyciel Fundacji UMIEĆ POMAGAĆ działającej na rzecz osób chorych na Mukopolisacharydozę. U jego syna we wczesnym wieku wykryto i zdiagnozowano Mukopolisacharydozę. - Mieliśmy dużo szczęścia, bo trafiliśmy przypadkowo - podczas jednej z wizyt - na lekarza z Centrum Zdrowia Dziecka, który zasugerował wizytę w poradni genetycznej. Do pewnego wieku, ta choroba nie spichrza, zatem nie jest łatwa do wykrycia - wyjaśnia.

Ale wciąż dzieje się tak, że chorując na jedną z chorób rzadkich należy walczyć o swoje.
- Często te osoby zostają bez wsparcia, nikt z ich znajomych się z tym nie spotkał. Brakuje rozwiązań administracyjnych - te dopiero się tworzy - jesteśmy na początku drogi tworzenia planu tzw. Narodowego Programu na Rzecz Chorób Rzadkich - mówi Wojciech Oświeciński.

Założenia dla Planu Narodowego zostały przekazane w dniu 29 lutego w dniu chorób rzadkich na ręce Ministra Zdrowia, teraz czas na wdrożenie koncepcji w życie dodaje Krzysztof Swacha, założyciel fundacji.

Goście "Klubu Trójki" wymieniając potrzeby chorych stawiają przede wszystkim na kompleksową opiekę - zespoły lekarskie tzw. wielospecjalistyczne, gdzie obok lekarzy wąskich specjalizacji pracują rehabilitanci, diagnostycy, psycholodzy. Osoby chorujące na choroby rzadkie i naukowcy pracujący nad lekami dla nich boryjkają się z jeszcze jednym problemem - kwestią produkcji leków i finansowania kosztownych badań klinicznych.
Profesor Grzegorz Węgrzyn jest przy końcu drogi badań nad lekiem wspomagającym chorych z zespołem Sanfilippo
(Mukopolisacharydoza typu III). Firmom farmaceutycznych nie opłaca się jednak inwestować w lekarstwa na choroby rzadkie. Bo jest mało pacjentów. Tu pojawia się też kolejna blokada - lek, nad którym pracuje profesor Węgrzyn jest oparty na substancji naturalnej, więc nie można go opatentować - w takiej sytuacji firmy farmaceutyczne zrywają rozmowy.

Jakie rozwiązania dla osób z chorobami rzadkimi proponują zaproszeni goście, dowiesz się, słuchając audycji "Klub Trójki - 21 marca 2012". Nagranie z audycji znajduje się tutaj:
http://www.polskieradio.pl/9/396/Artykul/571485,Choroby-rzadkie-tu-sumienie-przegrywa-z-dolarami
Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ przewodniczy pracom nad założeniami dla Narodowego Planu w części diagnostyka. Podziękowania dla redaktorów Dariusza Bugalskiego oraz Katarzyny Borowieckiej za możliwość zorganizowania audycji na antenie trójki składa Zarząd Fundacji. Audycji "Klub Trójki" można słuchać od poniedziałku do czwartku o godz. 21.00

 

Bezpłatne spektakle dla dzieci z MPS w Teatrze Palladium

Z ogromną radością informujemy, iż Teatr Palladium został kulturalnym aGENtem Fundacji UMIEĆ POMAGAĆ. Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ dla dzieci chorych na MPS (i ich opiekunów) będzie otrzymywać bezpłatne zaproszenia na spektakle dziecięce, w całym sezonie! To oznacza, że dzieci wraz w rodzicami z całej Polski będą mogły swobodnie wybrać aktualny w repertuarze spektakl, zgłosić zapotrzebowanie na właściwą ilość miejsc i po otrzymaniu potwierdzenia rezerwacji obejrzeć ulubiony spektakl. Ta opcja, dzięki wspaniałej ofercie Teatru, pozwoli w dłuższej perspektywie na uczestnictwo wszystkich chętnych w wybranych spektaklach. Warunkiem koniecznym uczestnictwa w wybranym przez siebie spektaklu jest zgłoszenie zapotrzebowania (dzień, godzina, spektakl, ilość miejsc, nazwisko, kontakt zwrotny) na email Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie obsługi JavaScript.

Fundacja wszystkie zgłoszenia będzie rezerwować w Teatrze tak, aby jednorazowo na jednym spektaklu ilość zgłoszeń nie przekraczała 5 osób.

Liczymy na to, że dzięki tej wspaniałej kulturalnej inicjatywie dzieci z chorobami genetycznymi będą miały okazje spędzić cudowanie chwile w świecie przeznaczonym właśnie dla nich. W świecie bajki…

Teatr Palladium to formuła teatru impresaryjnego, który pozwala na dużą różnorodność prezentowanych spektakli. Idealna lokalizacja w samym Centrum (ul. Złota 9), doskonały dojazd (stacja Metro Centrum ,14 linii autobusowych) oraz bliskość ogólnodostępnych parkingów pod PKiN oraz sąsiedztwo Dworca Centralnego są dużym atutem nowej sceny.

Aktualny repertuar spektakli dziecięcych znajdą Państwo na stronie http://www.teatrpalladium.com/repertuar/

 

Leczenie pacjentów z ciężkim typami MPS II i MPS III wysokimi dawkami genisteiny

Katherine Kim (a), Charlotte Dodsworth (a), Andrea Paros (a) (b), Barbara Burton (a) (b)

(a) Children’s Memorial hospital, Chicago, IL, USA, (b) Northwestern University,

Feinberg School of Medicine, Chicago, IL, USA

 

Leczenie pacjentów z ciężkim typami MPS II i MPS III wysokimi dawkami genisteiny.

Nie istnieje skuteczna terapia regresu neurologicznego, który występuje w niektórych zaburzeniach MPS. Transplantacja hematopotycznych komórek macierzystych skutecznie powstrzymująca neurologiczne objawy u pacjentów z MPS I nie jest jednak skuteczna w przypadkach ciężkiego typu MPS II i MPS III.

Wykazano, że genisteina redukuje syntezę GAG w fibroblastach komórek skórnych pacjentów cierpiących na MPS. Uważa się, że około 10% absorbowanej genisteiny przedostaje się przez barierę ochronną krew-mózg sprawiając, że jest to potencjalna terapia redukująca substrat. Myszy z MPS IIIB leczone wysokimi dawkami syntetycznej genisteiny (160 mg/kg/dzień) nie wykazały niekorzystnych efektów ubocznych oraz wykazały obniżony poziom GAG w komórkach mózgu i wątroby, obniżone zapalenia centralnego układu nerwowego i poprawę zachowania. Dlatego rozpoczęliśmy otwarte próby kliniczne na ludziach oceniające bezpieczeństwo leczenia pacjentów z ciężkim MPS II i MPS III wysokimi dawkami genisteiny.

Syntetyczny aglikon genisteiny przepisany został w dawce 150mg/kg/dzień. Badanie fizyczne, morfologię krwi, wszechstronny profil metaboliczny, amylaza serum, lipaza serum oraz poziomy GAG w moczu uzyskano w odstępach 3-6 miesięcy. Czterostopniowy system oceny (FPSS) wykorzystany został do oceny poziomu funkcjonowania pacjenta. Do dzisiaj wzięło udział 19 pacjentów: 12 mężczyzn, 7 kobiet, 3 z MPS II i 16 z MPS III. Wiek przy rozpoczęciu terapii wynosił od 3 miesięcy do 18 lat. Nie zaobserwowano znaczących hematologicznych anomalii.

U 6 z 15 pacjentów odnotowano lekko podniesione poziomy ALT/AST, podczas gdy 1 pacjent miał minimalnie podniesiony poziom amylazy, a 2 z 18 pacjentów miało minimalnie podniesiony poziom lipazy. Nie zaobserwowano dotkliwych niekorzystnych efektów ubocznych w związku z tym lekiem. Poziomy GAG w moczu były bardzo zróżnicowane u 7 z 13 pacjentów wykazując obniżone poziomy w porównaniu do stanu wyjściowego po 6 miesiącach. Wyniki FPSS pozostały takie same u 5 z 7 pacjentów a obniżone o 1 punkt u 2 z 7 pacjentów. Wstępne dane wskazują, że wysokie dawki syntetycznej genisteiny są dobrze tolerowane i wydają się być bezpieczne dla leczonych pacjentów. Prowadzone jest dalsze długoterminowe badanie, które pozwoli wyciągnąć bardziej zdecydowane wnioski.

 

Lysosomal Disease Network WORLD Symposium 2012-02-14

world-2012-cover

 

Światowy Dzień Chorób Rzadkich w warszawskich Łazienkach

Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ wchodząca w skład Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich - ORPHAN, zaprasza do wspólnych obchodów światowego Dnia Chorób Rzadkich. W ramach tego szczególnego dnia przewidziana jest m.in. konferencja w Pałacu na Wyspie w warszawskich Łazienkach Królewskich, na którą zaproszeni zostaną m.in. przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia oraz organizacje pacjentów, specjaliści ze świata medycznego, przedstawiciele administracji państwowej oraz media. Konferencja będzie połączona z projektem FotoGENiczni. Będzie to pierwszy projekt z serii wystaw zaplanowanych na rok 2012.  Projekt „FotoGENiczni” to projekt edukacyjny, który ma na celu uświadomienie istnienia chorób genetycznych w Polsce. Patronat honorowy nad obchodami objęła Pani prezydentowa Anna Komorowska.

Po zakończeniu konferencji na placu przed Pałacem na Wyspie uczestnicy ustawią się tak, żeby wspólnie utworzyć główny przekaz kampanii – „NADZIEJA”. Będzie to inauguracja polskiej edycji międzynarodowej kampanii społecznej „Nadzieja. Mamy ją w genach”. Szczegóły informacji na temat Global Genes Project and Fund „1 million for Rare” – solidarni na całym świecie tworzymy milionową społeczność - na portalu Facebook.

Dzień Chorób Rzadkich został ustanowiony przez Europejską Federację Rodziców Pacjentów i Pacjentów z rzadkimi chorobami - EURORDIS. Organizatorzy na dzień obchodów wybrali 29. lutego, czyli najrzadziej występujący dzień w roku. Ta wyjątkowa data symbolizuje rzadkość z jaką występują poszczególne choroby zaliczane do grupy chorób rzadkich. Już od pięciu lat w ostatni dzień lutego miliony ludzi na całym świecie uczestniczą w obchodach międzynarodowego Dnia Chorób Rzadkich. W 2012 roku Dzień Chorób Rzadkich świętować będą kraje Europy, a także USA, Kanada, Australia, Chiny i wiele innych państw. Chcemy podkreślić solidarność z rodzinami dotkniętymi chorobami rzadkimi, dlatego jednoczymy się pod hasłem: Razem jesteśmy silni!

rdd2012 fbk 250x250

 
   

Najnowsze wiadomości  

  • listopad 2015
    • II Międzynarodowe Sympozjum „Możliwości wspomagania rozwoju osób z chorobami rzadkimi" 2015-11-10

      Czytaj więcej...

  • grudzień 2014
  • wrzesień 2014
    • Zintegrowana opieka nad pacjentem i jego rodziną w chorobach rzadkich 2014-09-22

      Czytaj więcej...

  • sierpień 2014
    • Asystor kaszlu - profesjonalne urządzenie wspomagające oczyszczanie dróg oddechowych. 2014-08-26

      Czytaj więcej...

  • maj 2014
   

Wszystkie wiadomości  

   
© Przemysław Racinowski