EURORDIS

   

Facebook  

   

Artykuły

Europejska Konferencja chorób rzadkich EURORDIS

W dniach 23-25 maja 2012 w Brukseli odbyła się 6 międzynarodowa konferencja dotycząca chorób rzadkich oraz leków sierocych. W konferencji wzięło udział ponad 650 osób z 50 krajów z całego świata. Oprócz organizacji pacjenckich z Europy w konferencji brali udział przedstawiciele z Afryki, Ameryki Północnej, Ameryki Południowej, krajów arabskich oraz organizacji azjatyckich. Pokuje to skalę zjawiska jakim są choroby rzadkie. Wg najnowszych statystyk EURORDIS na świecie jest zarejestrowanych ponad 2 400 organizacji pozarządowych, które aktywnie uczestniczą w dopasowaniu możliwości leczenia na choroby rzadkie (onkologiczne, metaboliczne, genetyczne) w krajach, które diagnozują i rejestrują przypadki rzadkich chorób.

W celu poprawy jakości życia pacjentów oraz umożliwienia rozpoczęcia terapii (tam gdzie to możliwe) organizacje na całym świecie łączą się w tzw. organizacje parasolowe, które w imieniu i rzecz zrzeszonych organizacji organizują możliwość finansowania dostępnych terapii oraz opieki dla chorych i ich rodzin.

W latach 2008-2011 EURORDIS – jako przykład organizacji parasolowej – był odpowiedzialny m.in. za pomoc w opracowaniu Narodowych Planów Leczenia tak, aby wspólne potrzeby znalazły odzwierciedlenie w dokumencie pomagających wypracować standard w diagnozie, dostępności do terapii, możliwości ich finansowania oraz opieki paliatywnej. Obecnie za monitorowanie wdrożenia Narodowych Planów w poszczególnych krajach EU odpowiedzialny jest EUCERD European Union Committee of Experts on Rare Diseases w okresie 2012-2015.

W związku z tym planowane jest zorganizowanie 20 konferencji – do końca 2013 roku – tak aby powstał zbiorczy raport określający skalę potrzeb oraz możliwości objęcia opieką chorych w całej Europie.

Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ wraz z organizacjami z Polski, Czech, Słowacji, Finlandii, Włoch, Austrii i Francji uczestniczyła w dniu 24 maja w roboczym spotkaniu, które było poświęcone wypracowaniu koncepcji i strategii konferencji z EUCERD tak, aby móc przygotować konferencję w Warszawie w pierwszej połowie roku 2013. W końcu czerwca tego roku - po przesłaniu listów intencyjnych z poszczególnych krajów - będzie dopasowywany terminarz spotkań w całej Europie. Dzięki temu zostaną ocenione możliwości realizacji postanowień wynikających z Narodowych Planów w poszczególnych krajach, aby mogły one wejść w całej Europie w życie do końca 2013 roku. Fotorelacja z konferencji znajduje się tu:

http://www.flickr.com/photos/eurordis/sets/72157629964886254/



Domisie naprawdę istnieją - Teatr Palladium

Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ dzięki uprzejmości Teatru Palladium zaprosiła pierwsze dzieci do uczestnictwa w spektaklu Domisie w Teatrze. Domisie to przeniesienie najpopularniejszego programu telewizyjnego w Polsce do Teatru. Niewątpliwą zaletą jest możliwość uczestnictwa w części spektaklu przez dzieci. Dodatkowo dzieci już po zakończeniu  - mogą spotkać swoich ulubieńców, zdobyć ich autograf oraz zrobić sobie wspólne zdjęcie.

Dla dzieci z MPS uczestnictwo w spektaklach dziecięcych jest bezpłatne. W przypadku rezerwacji miejsca dla dziecka i opiekuna, bardzo prosimy o kontakt na adres: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie obsługi JavaScript. Dzięki temu, osoby zainteresowane będą mogły odebrać bezpłatną wejściówkę w dniu wybranego spektaklu w kasie Teatru. Spektakle oraz repertuar znajduje się na stronach Teatru www.teatrpalladium.com

obraz 090obraz 112

 

Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ wspiera badania naukowe

Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ wspiera badania nad opracowaniem nowych możliwości terapeutycznych w leczeniu pacjentów cierpiących na mukopolisacharydozy. Mukopolisacharydozy znajdują się w grupie najintensywniej badanych chorób dziedzicznych, a to przede wszystkim dlatego, że niedawno pojawiły się możliwości leczenia pacjentów na nie cierpiących. Od kilku lat dostępna jest enzymatyczna terapia zastępcza dla pacjentów z typami MPS: I, II i VI. Polega ona na dożylnym podaniu aktywnego enzymu (wyprodukowanego dzięki metodom inżynierii genetycznej i biotechnologii) tego typu, którego brakuje w komórkach pacjenta. Terapia ta jest stosunkowo skuteczna w leczeniu objawów somatycznych, jednak ze względu na wielkość cząsteczki enzym nie zawsze może efektywnie pokonać barierę krew-mózg, tak istotną w przypadku leczenia objawów neurologicznych. Stąd konieczne jest poszukiwanie alternatywnych metod leczniczych, które mogłyby być skuteczne w leczeniu objawów ze strony centralnego układu nerwowego u chorych na MPS. Badania zespołu profesora Grzegorza Węgrzyna z Uniwersytetu Gdańskiego koncentrują się na alternatywnej metodzie leczenia pacjentów cierpiących na MPS, zwanej obniżeniem wydajności syntezy substratu. Metoda ta zakłada, że skoro powodem choroby jest dysproporcja pomiędzy wydajnością produkcji GAG a wydajnością ich degradacji, to zmniejszenie efektywności syntezy GAG może doprowadzić do odzyskania równowagi biochemicznej pomiędzy przeciwstawnymi reakcjami biochemicznymi zachodzącymi w komórkach. Powinno to skutkować obniżeniem spichrzania GAG w organizmie i polepszeniem stanu zdrowia pacjenta.

Harmonogram prac przewidzianych na rok 2012 zawiera m.in. ocenę efektywności zmniejszenia spichrzania GAG w komórkach pochodzących od chorych z rozpoznaniem mukopolisacharydozy. Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ dzięki pomocy darczyńcy systematycznie wspiera badania także finansowo. W maju przekazaliśmy na wyżej wspomniane badania kwotę 30 tysięcy złotych. Jest to pierwsza transza w przewidzianym harmonogramie finansowania tego projektu na rok 2012. 

Wyżej opisane badania - prowadzone od lat - doprowadziły do uzyskania zachęcających wyników. Stwarza to nadzieję na opracowanie jeszcze skuteczniejszej metody terapeutycznej niż te stosowane obecnie.

Zarząd fundacji oraz osoby współpracujące z fundacją na co dzień składają serdeczne podziękowania darczyńcy, który zdecydował się na wspieranie tak istotnych badań, które - w przypadku powodzenia - mogą stać się przełomowe dla ogromnej ilości osób chorych na lizosomalne choroby spichrzeniowe. 

Mukopolisacharydozy (w skrócie MPS) to grupa dziedzicznych chorób spowodowanych defektem genetycznym, który skutkuje brakiem lub dużym niedoborem aktywności jednego z enzymów niezbędnych do degradacji złożonych cukrów, zwanych Glikozoaminoglikanami (w skrócie GAG). Gromadzenie się różnych rodzajów GAG powoduje różne choroby, które grupuje się jako MPS. Obecnie na podstawie rodzaju gromadzonego GAG wyróżnia się 7 typów MPS, natomiast w związku z brakiem różnych enzymów uczestniczących w tych samych szeregach reakcji biochemicznych wyróżnia się dodatkowe podklasy MPS. W dotkniętym chorobą organizmie, GAG, które są stale produkowane przez komórki, nie są rozkładane lub ich rozkład zachodzi bardzo powoli, co skutkuje gromadzeniem się ich w komórkach, tkankach i narządach. To gromadzenie się niezdegradowanych substancji powoduje najpierw zaburzenia funkcjonowania komórek, tkanek i narządów, a następnie ich całkowitą dysfunkcję. W obrazie klinicznym przejawia się to stopniową utratą lub zaburzeniami funkcji niemal wszystkich narządów. Ponieważ nagromadzanie się niezdegradowanych GAG cały czas trwa, choroba ma charakter postępujący, czyli objawy cały czas narastają. Postęp choroby doprowadza ostatecznie do śmierci pacjenta, co następuje najczęściej w drugiej dekadzie życia.

hands fb

 

Nieuleczalnie chora ustawa

Na nowej ustawie refundacyjnej mieli zyskać pacjenci i szpitale. Na razie zyskał tylko NFZ. Pozornie, bo za absurdy ustawy Fundusz i tak kiedyś zapłaci. Tylko z opóźnieniem. My płacimy już teraz - możemy przeczytać w najnowszym wydaniu tygodnika WPROST 7-13 maja 2012 str.48-51, numer: 19/2012 (1525).

Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ po raz kolejny w tym roku zwraca publicznie uwagę na skutki wprowadzenia nowej ustawy refundacyjnej. Tym razem wraz z innymi organizacjami oraz osobami chorymi na rzadkie schorzenia chcemy pokazać nie tylko skalę problemu, ale też jak karkołomne rozwiązania muszą stosować organizacje pozarządowe, aby utrzymać pacjentów przy życiu! Oczekując zmian w przepisach, np. ustawy refundacyjnej, organizacje pacjenckie oraz sami zainteresowani z zasady spodziewają się ustabilizowania, czy też wypracowania nowego standardu w opiece nad chorymi. Tymczasem, przy braku jakiejkolwiek odpowiedzi ze strony Ministerstwa Zdrowia, organizacje pozarządowe we współpracy z lekarzami, szpitalami, kancelariami prawnymi, szukają najlepszych rozwiązań, aby utrzymać zdiagnozowanych chorych przy życiu! Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ już dwukrotnie otrzymała zapewnienie (ustne) ze strony urzędników z Ministerstwa Zdrowia, że leczenie chorób genetycznych po wprowadzeniu nowych przepisów nie ulegnie zmianie, ale do publikacji obiecanych przez Ministerstwo Zdrowia materiałów nigdy nie doszło.   

Bez dokonania niezbędnych korekt w tej ustawnie, utrzymanie stanu sprzed stycznia 2012r. będzie bardzo trudnie. A przecież wprowadzanie nowych terapii (choćby tych zapowiedzianych na rok 2012) dla kolejnych programów lekowych wymaga nie tylko utrzymania stanu poprzedniego, ale dostosowania ich do nowych warunków. Żadna choroba nie jest łatwa, ale leczenie osób chorych, czy też monitorowanie stanu pacjenta w przypadku chorób o podłożu genetycznym jest szczególnie skomplikowane. Dlatego doprowadzenie do utrzymania ciągłości leczenia drogimi terapiami enzymatycznymi, niezmienność oraz dostępność leków wspierających terapię to dla pacjentów fundament. Fundament życia.

W całej tej sprawie zastanawia jeszcze jeden fakt. Minister Zdrowia w opublikowanym materiale zapewnia, że toczące się negocjacje z producentami leków przyniosą efekty, choć to proces trudny i wymaga czasu. Rozumiemy argumenty Ministerstwa, natomiast od maja 2011r. - kiedy pojawiły się nowe zapisy w ustawnie aż do teraz - Ministerstwo Zdrowia nie podjęło żadnego efektywnego dialogu z pacjentami, których nowe przepisy dotykają najbardziej.

Wierzymy głęboko, że w tym „przejściowym” okresie nikt nie zostanie pozbawiony opieki, zarówno lekowej, jak i tej wynikającej z Konstytucji. Eksperymentowanie w tym zakresie jest szczególnie niebezpieczne i niezrozumiałe dla pacjentów oraz ich rodzin. Bo – idąc za pytaniem autorki tygodnika – ile złotych warte jest zdrowie i życie człowieka? 

 

Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ członkiem EURORDIS

W dniu 2 kwietnia 2012 roku Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ została członkiem EURORDIS.


EURORDIS to największa pozarządowa organizacja w Europie zrzeszająca organizacje, działające aktywne w dziedzinie rzadkich chorób. Głównym celem organizacji jest poprawa jakości życia wszystkich osób chorujących na tego typu choroby w Europie. EURORDIS to głos 30 mln pacjentów obecnie chorujących na rzadkie schorzenia. Obecnie EURORDIS reprezentuje ponad 510 organizacji pacjenckich z 48 różnych krajów (z których 24 są państwami członkowskimi UE), obejmujących ponad 4.000 rzadkich chorób. EURORDIS został założony w 1997 roku i jest aktywnie wspierany przez AFM (Francuskie Stowarzyszenie Zaniku Mięśniowego), Komisję Europejską oraz fundacje i firmy farmaceutyczne. EURORDIS jako organizacja nienastawiona na zysk zachowuje zasadę rygorystycznego przestrzegania przejrzystości finansowej oraz dobrych praktyk we współpracy z rządami podmiotów skupionych w ramach organizacji.

Fakt przyjęcia Fundacji UMIEĆ POMAGAĆ w tak krótkim okresie (aplikacje członkowskie zazwyczaj są rozpatrywanie po roku działalności) w poczet członków EURORDIS jest wyrazem uznania za dotychczasową aktywność Fundacji w zakresie chorób rzadkich w Polsce. Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ od początku swojej działalności jest aktywna w toczących się obecnie pracach nad Narodowym Planem zdrowia na rzecz chorób rzadkich, aktywnie uczestniczy w cyklicznych spotkaniach odbywających się w Centrum Zdrowia Dziecka, których celem jest poprawa jakości życia dla osób zdiagnozowanych na choroby o podłożu metabolicznym, czy też genetycznym. Niewątpliwym wkładem, który został także dostrzeżony jest działalność Fundacji w obszarze wspierania badań ze szczególnym uwzględnieniem badań nad Mukopolisacharydozą.

Wierzymy, że członkostwo w EURORDIS - dzięki doświadczeniu innych członków z różnych części Europy - przyczyni się, czy też będzie pomocne do budowania nowych standardów dotyczących diagnozowania, leczenia oraz opieki rehabilitacyjnej zarówno dla osób obecnie zdiagnozowanych, jak i wszystkich tych, którzy będą potrzebować opieki w najbliższej przyszłości. Mamy nadzieję, że dzięki temu uda nam się zmienić nastawienie społeczeństwa w naszym kraju, a co za tym idzie zwiększyć świadomość istnienia chorób genetycznych oraz potrzeb osób zdiagnozowanych w tym obszarze. Bo nadzieję mamy w GENach…

LOGO Eurordis member RVB

http://www.eurordis.org/

 

GENialni aGENci na mecie 7. Półmaratonu Warszawskiego

Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ na rzecz osób chorych na Mukopolisacharydozę w niedzielę 25 marca 2012 po raz pierwszy uczestniczyła w tej cyklicznej imprezie. W tym roku w zawodach uczestniczyło 7191 zawodników, którzy wystartowali w 7. Półmaratonie Warszawskim! Linię mety przekroczyło 7174 biegaczy. Zarejestrowało się 101 drużyn. Jedną z nich była 4 osobowa drużyna GENianych aGENtów fundacji.  

Podstawą działalności fundacji jest dostosowanie – zgodnie z zaleceniami Rady Unii Europejskiej w sprawie działań w dziedzinie chorób rzadkich – działalności edukacyjnej profilaktyki, diagnostyki, badań przesiewowych, metod finansowania terapii, wysokospecjalistycznej opieki medycznej oraz opieki społecznej.

Podczas imprezy grupa wolontariuszy aktywnie wspierała kibicując naszej GENialnej drużynie. Była to znakomita okazja do rozdania materiałów i informacji o działalności fundacji oraz realizacji wybranych celów statutowych.

Uczestnictwo fundacji w imprezach masowych czy też w środkach masowego przekazu pozwala nam na budowanie świadomości – poprzez edukację – istnienia oraz znaczenia chorób o podłożu genetycznym w społeczeństwie. Wierzymy, że każde działanie, w tym uczestnictwo w tego typu imprezach ułatwi w przyszłości aktywność społeczną wszystkim osobom dotkniętymi chorobami typu MPS.

Dobiegliśmy – wygraliśmy z czasem docierając na metę w określonym czasie. Naszemu zespołowi aGENtów udało się pokonać nieco ponad 21km. Dla każdego z nas to niemałe osiągnięcie. Zmaganie się z wiatrem, chłodem, bólem – wszystko to udało się przełamać. Ukończenie biegu z jak najlepszym czasem nie miało dla nas znaczenia, liczyło się coś więcej. 4 osoby w kilkutysięcznym tłumie. Nasz udział w biegu traktujemy nieco symbolicznie – podobnie jest z zachorowalnością na rzadkie choroby GENetyczne - mniej niż 5 przypadków na 10 tys.

Doskonała organizacja, odpowiednio przygotowane miejsce, wykwalifikowana pomoc, obecność i życzliwość ludzi, niezbędne wsparcie przed, w trakcie i po biegu, ludzie z pasją, którzy w 100% zaangażowani są w to, co robią - to wszystko składa się na dobrze skomponowaną całość. O podobne wartości zabiegamy (dosłownie i w przenośni) w życiu naszych chorych. Podczas całej trasy niezmiennie towarzyszy nam myśl – razem jest łatwiej, pewniej, lepiej, bezpieczniej. Pokonując trudności, swoje słabości docieramy do mety. Z radością, poczuciem spełnienia i wiarą w to, że nie ma takich ograniczeń, których nie udałoby się przełamać, nie ma sytuacji bez wyjścia. Silni ciałem i duchem mamy nadzieję dawać tego przykład każdym naszym działaniem i aktywnym wsparciem.

Aktywny udział naszych aGENtów udowadnia, jak pokonywanie własnych (chwilowych) słabości może wzmacniać w dłuższej perspektywie nas samych.

maraton genialni

IMG 6435

 
   

Najnowsze wiadomości  

  • listopad 2015
    • II Międzynarodowe Sympozjum „Możliwości wspomagania rozwoju osób z chorobami rzadkimi" 2015-11-10

      Czytaj więcej...

  • grudzień 2014
  • wrzesień 2014
    • Zintegrowana opieka nad pacjentem i jego rodziną w chorobach rzadkich 2014-09-22

      Czytaj więcej...

  • sierpień 2014
    • Asystor kaszlu - profesjonalne urządzenie wspomagające oczyszczanie dróg oddechowych. 2014-08-26

      Czytaj więcej...

  • maj 2014
   

Wszystkie wiadomości  

   
© Przemysław Racinowski