Artykuły

Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ wspiera badania naukowe

Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ wspiera badania nad opracowaniem nowych możliwości terapeutycznych w leczeniu pacjentów cierpiących na mukopolisacharydozy. Mukopolisacharydozy znajdują się w grupie najintensywniej badanych chorób dziedzicznych, a to przede wszystkim dlatego, że niedawno pojawiły się możliwości leczenia pacjentów na nie cierpiących. Od kilku lat dostępna jest enzymatyczna terapia zastępcza dla pacjentów z typami MPS: I, II i VI. Polega ona na dożylnym podaniu aktywnego enzymu (wyprodukowanego dzięki metodom inżynierii genetycznej i biotechnologii) tego typu, którego brakuje w komórkach pacjenta. Terapia ta jest stosunkowo skuteczna w leczeniu objawów somatycznych, jednak ze względu na wielkość cząsteczki enzym nie zawsze może efektywnie pokonać barierę krew-mózg, tak istotną w przypadku leczenia objawów neurologicznych. Stąd konieczne jest poszukiwanie alternatywnych metod leczniczych, które mogłyby być skuteczne w leczeniu objawów ze strony centralnego układu nerwowego u chorych na MPS. Badania zespołu profesora Grzegorza Węgrzyna z Uniwersytetu Gdańskiego koncentrują się na alternatywnej metodzie leczenia pacjentów cierpiących na MPS, zwanej obniżeniem wydajności syntezy substratu. Metoda ta zakłada, że skoro powodem choroby jest dysproporcja pomiędzy wydajnością produkcji GAG a wydajnością ich degradacji, to zmniejszenie efektywności syntezy GAG może doprowadzić do odzyskania równowagi biochemicznej pomiędzy przeciwstawnymi reakcjami biochemicznymi zachodzącymi w komórkach. Powinno to skutkować obniżeniem spichrzania GAG w organizmie i polepszeniem stanu zdrowia pacjenta.

Harmonogram prac przewidzianych na rok 2012 zawiera m.in. ocenę efektywności zmniejszenia spichrzania GAG w komórkach pochodzących od chorych z rozpoznaniem mukopolisacharydozy. Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ dzięki pomocy darczyńcy systematycznie wspiera badania także finansowo. W maju przekazaliśmy na wyżej wspomniane badania kwotę 30 tysięcy złotych. Jest to pierwsza transza w przewidzianym harmonogramie finansowania tego projektu na rok 2012. 

Wyżej opisane badania - prowadzone od lat - doprowadziły do uzyskania zachęcających wyników. Stwarza to nadzieję na opracowanie jeszcze skuteczniejszej metody terapeutycznej niż te stosowane obecnie.

Zarząd fundacji oraz osoby współpracujące z fundacją na co dzień składają serdeczne podziękowania darczyńcy, który zdecydował się na wspieranie tak istotnych badań, które - w przypadku powodzenia - mogą stać się przełomowe dla ogromnej ilości osób chorych na lizosomalne choroby spichrzeniowe. 

Mukopolisacharydozy (w skrócie MPS) to grupa dziedzicznych chorób spowodowanych defektem genetycznym, który skutkuje brakiem lub dużym niedoborem aktywności jednego z enzymów niezbędnych do degradacji złożonych cukrów, zwanych Glikozoaminoglikanami (w skrócie GAG). Gromadzenie się różnych rodzajów GAG powoduje różne choroby, które grupuje się jako MPS. Obecnie na podstawie rodzaju gromadzonego GAG wyróżnia się 7 typów MPS, natomiast w związku z brakiem różnych enzymów uczestniczących w tych samych szeregach reakcji biochemicznych wyróżnia się dodatkowe podklasy MPS. W dotkniętym chorobą organizmie, GAG, które są stale produkowane przez komórki, nie są rozkładane lub ich rozkład zachodzi bardzo powoli, co skutkuje gromadzeniem się ich w komórkach, tkankach i narządach. To gromadzenie się niezdegradowanych substancji powoduje najpierw zaburzenia funkcjonowania komórek, tkanek i narządów, a następnie ich całkowitą dysfunkcję. W obrazie klinicznym przejawia się to stopniową utratą lub zaburzeniami funkcji niemal wszystkich narządów. Ponieważ nagromadzanie się niezdegradowanych GAG cały czas trwa, choroba ma charakter postępujący, czyli objawy cały czas narastają. Postęp choroby doprowadza ostatecznie do śmierci pacjenta, co następuje najczęściej w drugiej dekadzie życia.

hands fb