EURORDIS

   

Facebook  

   

Artykuły

Sumienie przegrywa z dolarami

Dostęp do audycji znajdziesz tutaj

Chorób klasyfikowanych jako rzadkie jest 8 tysięcy. Ale choruje na nie kilkadziesiąt, a czasem tylko kilka osób. Firmom farmaceutycznym nie opłaca się produkować leków dla nich. W Europie szacuje się, że jest to 6 do 8 tysięcy chorób rzadkich. Niektóre z nich np. w Anglii klasyfikowane są jako ultra-rzadkie, czyli występujące rzadziej niż 1 na 50 000 osób. Unia Europejska klasyfikuje choroby rzadkie. Do tej grupy zalicza te na które choruje nie więcej niż 5 osób na 10 000. Są też choroby które występują 1 na 500 000 i rzadziej - wyjaśnia klasyfikację chorób dr Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka

Wojciech Oświeciński, dorosły pacjent z chorobą Gauchera, dodaje, że na jego chorobę w Polsce choruje około 65 osób (mowa o przypadkach zdiagnozowanych).
- U mnie tę chorobę wykryto jak miałem 3 lata. Pamiętam żółtą miskę, w której moja mama robiła zwykle pranie, ta miska stała przy moim łóżku, bo miałem bardzo duże kłopoty żołądkowe. Rodzice nie wiedzieli, co mi jest. Pierwsza diagnoza - żółtaczka - okazała się błędna. Potem kilka lat krążyliśmy po lekarzach - trwało to trzy lata. Dopiero w Centrum Zdrowia Dziecka zdiagnozowano, że jest to choroba spichrzeniowa, choroba Gauchera. Polega ona na tym, że pewne związki nie są wydalane z organizmu, a są magazynowane - w wątrobie, w śledzionie, w szpiku kostnym. Jest to spowodowane tym, że mój organizm nie wytwarza pewnego enzymu. Dziś szczęśliwie jest mi ten enzym podawany.

Ogromne znaczenie ma to, kiedy choroba została wykryta. Często zdarza się tak, że choroby z grupy rzadkich nie dają żadnych objawów przez kilka lat. O szczęściu w nieszczęściu może mówić Krzysztof Swacha, założyciel Fundacji UMIEĆ POMAGAĆ działającej na rzecz osób chorych na Mukopolisacharydozę. U jego syna we wczesnym wieku wykryto i zdiagnozowano Mukopolisacharydozę. - Mieliśmy dużo szczęścia, bo trafiliśmy przypadkowo - podczas jednej z wizyt - na lekarza z Centrum Zdrowia Dziecka, który zasugerował wizytę w poradni genetycznej. Do pewnego wieku, ta choroba nie spichrza, zatem nie jest łatwa do wykrycia - wyjaśnia.

Ale wciąż dzieje się tak, że chorując na jedną z chorób rzadkich należy walczyć o swoje.
- Często te osoby zostają bez wsparcia, nikt z ich znajomych się z tym nie spotkał. Brakuje rozwiązań administracyjnych - te dopiero się tworzy - jesteśmy na początku drogi tworzenia planu tzw. Narodowego Programu na Rzecz Chorób Rzadkich - mówi Wojciech Oświeciński.

Założenia dla Planu Narodowego zostały przekazane w dniu 29 lutego w dniu chorób rzadkich na ręce Ministra Zdrowia, teraz czas na wdrożenie koncepcji w życie dodaje Krzysztof Swacha, założyciel fundacji.

Goście "Klubu Trójki" wymieniając potrzeby chorych stawiają przede wszystkim na kompleksową opiekę - zespoły lekarskie tzw. wielospecjalistyczne, gdzie obok lekarzy wąskich specjalizacji pracują rehabilitanci, diagnostycy, psycholodzy. Osoby chorujące na choroby rzadkie i naukowcy pracujący nad lekami dla nich boryjkają się z jeszcze jednym problemem - kwestią produkcji leków i finansowania kosztownych badań klinicznych.
Profesor Grzegorz Węgrzyn jest przy końcu drogi badań nad lekiem wspomagającym chorych z zespołem Sanfilippo
(Mukopolisacharydoza typu III). Firmom farmaceutycznych nie opłaca się jednak inwestować w lekarstwa na choroby rzadkie. Bo jest mało pacjentów. Tu pojawia się też kolejna blokada - lek, nad którym pracuje profesor Węgrzyn jest oparty na substancji naturalnej, więc nie można go opatentować - w takiej sytuacji firmy farmaceutyczne zrywają rozmowy.

Jakie rozwiązania dla osób z chorobami rzadkimi proponują zaproszeni goście, dowiesz się, słuchając audycji "Klub Trójki - 21 marca 2012". Nagranie z audycji znajduje się tutaj:
http://www.polskieradio.pl/9/396/Artykul/571485,Choroby-rzadkie-tu-sumienie-przegrywa-z-dolarami
Fundacja UMIEĆ POMAGAĆ przewodniczy pracom nad założeniami dla Narodowego Planu w części diagnostyka. Podziękowania dla redaktorów Dariusza Bugalskiego oraz Katarzyny Borowieckiej za możliwość zorganizowania audycji na antenie trójki składa Zarząd Fundacji. Audycji "Klub Trójki" można słuchać od poniedziałku do czwartku o godz. 21.00

   

Najnowsze wiadomości  

  • listopad 2015
    • II Międzynarodowe Sympozjum „Możliwości wspomagania rozwoju osób z chorobami rzadkimi" 2015-11-10

      Czytaj więcej...

  • grudzień 2014
  • wrzesień 2014
    • Zintegrowana opieka nad pacjentem i jego rodziną w chorobach rzadkich 2014-09-22

      Czytaj więcej...

  • sierpień 2014
    • Asystor kaszlu - profesjonalne urządzenie wspomagające oczyszczanie dróg oddechowych. 2014-08-26

      Czytaj więcej...

  • maj 2014
   

Wszystkie wiadomości  

   
© Przemysław Racinowski